Programme EDN · Génétique

Item 45 Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)

L'item 45 du programme des EDN porte sur « Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9) ». Il relève de la matière Génétique et compte 11 objectifs de rang A et 10 de rang B selon le référentiel LiSA. Pour le réviser : 84 QCM, 5 dossiers progressifs et 1 station ECOS sur RÉFOUA.

Collège rédacteur : Génétique médicale (CNEPGM)

Objectifs rang A
11
Objectifs rang B
10
QCM
84
Dossiers progressifs
5
Stations ECOS
1
Questions d'annales
14

Objectifs de connaissance

Les 21 objectifs officiels de l'item 45 (référentiel LiSA), avec leur rang : A pour ce que tout médecin doit savoir, B pour ce qui relève de la spécialité.

Définition

  1. A

    Connaître les règles de bases du conseil génétiqueOIC-045-01-ABases du conseil génétique Le conseil génétique consiste à informer le patient et/ou les parents et/ou les personnes de la famille du risque de survenue ou de récurrence d’une maladie génétique. Ainsi le conseil…

  2. B

    Connaître le retentissement du diagnostic d'une maladie génétique dans une familleOIC-045-02-BLors de l’annonce aux parents du diagnostic de maladie génétique chez leur enfant un soutien médical et psychologique doit être proposé aux parents et si nécessaire à la fratrie. De même, il est important de ne pas…

  3. A

    Connaître les questions éthiques en jeu dans le conseil génétiqueOIC-045-03-ADe manière générale les principes éthiques guidant le médecin sont : - le respect de l’autonomie (consentement éclairé droit à l’information, droit de ne pas savoir); - la non-malveillance ( primum non nocere : «…

Diagnostic positif

  1. B

    Connaître les modalités de réalisation d'un caryotype fœtalOIC-045-04-BLe caryotype fœtal est réalisé sur un prélèvement de : - Villosités choriales (PVC) entre 12 et 14 semaines d’aménorrhée - Liquide amniotique (PLA) entre 15 semaines d’aménorrhée et la fin de la grossesse -…

  2. A

    Connaître les modalités du dépistage anténatal de trisomie 21OIC-045-05-ALes médecins doivent informer les patientes de la possibilité d’un dépistage prénatal de la trisomie 21 , pris en charge par l'assurance maladie, mais sans caractère obligatoire. Le dépistage comprend un test combiné du…

  3. B

    Connaître les modalités du diagnostic anténatal de trisomie 21OIC-045-06-BEn plus du dépistage biologique, le suivi échographique participe au dépistage de la trisomie 21. En cas d’anomalie à l’échographie, un caryotype fœtal sera prescrit. Les principaux signes sont les suivants : Au 1°…

Prise en charge

  1. B

    Connaître les modalités du conseil génétique en cas d'antécédent de trisomie 21OIC-045-07-BLe risque de récurrence dépend du caryotype : - Trisomie 21 libre, complète et homogène : risque de récurrence d’environ 1 % sauf si la mère à plus de 40 ans (risque alors lié à l’âge de la mère) ; - Trisomie 21 en…

Diagnostic positif

  1. B

    Connaître les modalités de prescription d'un caryotypeOIC-045-08-BLa suspicion de trisomie 21 ou syndrome de Down est clinique et la confirmation chromosomique. L’examen à prescrire est un caryotype constitutionnel sur lymphocytes : prélèvement sanguin veineux périphérique de 2 ml sur…

Suivi et/ou pronostic

  1. A

    Connaître l'évolution de la trisomie 21OIC-045-09-APrincipales manifestations cliniques de la trisomie 21 ou syndrome de Down : - Cardiopathie dans 40 à 50 % des cas. Par ordre de fréquence canal atrio-ventriculaire (CAV), communication inter-ventriculaire (CIV),…

Diagnostic positif

  1. A

    Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatalOIC-045-10-ALe diagnostic est actuellement fait le plus souvent (80-90 %) en période anténatale. Si cela n’est pas le cas, le diagnostic est posé en période néonatale sur la triade : - Hypotonie axiale - Souffle à l’auscultation…

Prise en charge

  1. B

    Connaître l'évolution naturelle d'une personne atteinte de trisomie 21 tout au long de sa vieOIC-045-11-BLa personne porteuse de trisomie 21 présente à la naissance une hypotonie axiale associées à plus ou moins de complications médicales (parfois aucune, souvent plusieurs). Il faut prendre en charge précocement les…

Diagnostic positif

  1. B

    Connaître les modalités du diagnostic anténatal de la mucoviscidoseOIC-045-12-BEpidémiologie de la mucoviscidose La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant dans les populations d’origine européenne. Il s’agit d’une maladie…

  2. A

    Connaître les modalités du dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidoseOIC-045-13-AFichier:Depistage TIR-v2025.pdf Le dépistage de la mucoviscidose est réalisé en même temps que les autres dépistages 48 heures après la naissance ou, à défaut, entre 48 heures et 72 heures après la naissance à partir…

  3. A

    Connaître les modalités de la confirmation diagnostique de la mucoviscidoseOIC-045-14-ALe diagnostic de mucoviscidose est porté le plus souvent dans les premières semaines de vie à la suite d’un dépistage néo-natal positif ( dépistage néonatal systématique ). Mais il peut être porté plus tardivement à…

  4. A

    Connaître les manifestations de la mucoviscidoseOIC-045-15-ALa mucoviscidose peut se déclarer à des âges variables. 10 à 20 % des cas se révèlent chez le nouveau-né, 80% des cas chez le nourrisson et 10 à 20 % des cas de façon plus tardive chez l’enfant, l’adolescent ou…

Prise en charge

  1. B

    Connaître les grands principes de la prise en charge de la mucoviscidoseOIC-045-16-BLa prise en charge clinique est réalisée au sein des Centres de Ressources et de Compétence de la mucoviscidose (CRCM). Les grands principes de la prise en charge clinique reposent sur : • La lutte contre la perte de…

Examens complémentaires

  1. A

    Connaître l'indication des examens d'imagerie devant une mucoviscidoseOIC-045-17-AConcernant le suivi du patient sur le plan respiratoire, une radiographie pulmonaire est indiquée au moins de façon annuelle et devant un nouveau symptôme. La réalisation d’un scanner thoracique sera discutée en…

Diagnostic positif

  1. A

    Connaître les modalités de diagnostic clinique du syndrome du X FragileOIC-045-18-AMaladie génétique de transmission liée au chromosome X. Pénétrance incomplète chez les filles du fait de la compensation partielle par le chromosome X normal. Présentation et signes cliniques chez les garçons/hommes…

  2. B

    Connaître les mécanismes génétiques dans le syndrome du X fragile (prémutation et mutation complète concernant l'X fragile)OIC-045-19-BGène FMR1 ( Fragile X Mental Retardation 1 ), dans la région Xq27. Répétition de trinucléotides CGG dans la région 5’ non traduite. Allèles normaux < 45 CGG, comportant 1 à 4 interruptions AGG. Des allèles de taille…

  3. A

    Savoir penser à un syndrome de l'X fragileOIC-045-20-ALe syndrome de l’X fragile constitue : la première cause de déficience intellectuelle familiale ( anomalie du développement psychomoteur ) la deuxième cause de déficience intellectuelle génétique (après la trisomie 21)…

  4. B

    Connaître les différentes formes cliniques du syndrome de l'X FragileOIC-045-21-BLes prémutations sont impliquées en pathologie et les membres de la famille sont exposés à des risques différents en fonction de leur statut génétique et de leur sexe. Le mécanisme pathologique des prémutations est une…

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Stations ECOS liées à l'item 45

Ces situations de départ mobilisent les objectifs de l'item 45 en mise en situation clinique.

Questions fréquentes sur l'item 45

Combien d'objectifs de connaissance compte l'item 45 ?

L'item 45 (Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)) compte 21 objectifs de connaissance dans le référentiel LiSA : 11 de rang A et 10 de rang B.

À quelle matière appartient l'item 45 ?

L'item 45 appartient à la matière Génétique du programme des EDN, rédigé par Génétique médicale (CNEPGM).

Que faut-il savoir en priorité sur l'item 45 ?

Les objectifs de rang A, attendus de tout médecin. Les premiers de l'item 45 (Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)) : Connaître les règles de bases du conseil génétique ; Connaître les questions éthiques en jeu dans le conseil génétique ; Connaître les modalités du dépistage anténatal de trisomie 21.

Comment s'entraîner sur l'item 45 ?

Sur RÉFOUA, l'item 45 se révise avec la fiche LiSA annotable (gratuite), 84 QCM classés par objectif, 5 dossiers progressifs, 1 station ECOS, 14 questions d'annales EDN, et chaque objectif est marqué maîtrisé ou à revoir dans le suivi.