Programme EDN · Génétique

Item 46 Médecine génomique

L'item 46 du programme des EDN porte sur « Médecine génomique ». Il relève de la matière Génétique et compte 2 objectifs de rang A et 2 de rang B selon le référentiel LiSA. Pour le réviser : 41 QCM, 3 dossiers progressifs et 2 stations ECOS sur RÉFOUA.

Collège rédacteur : Génétique médicale (CNEPGM)

Objectifs rang A
2
Objectifs rang B
2
QCM
41
Dossiers progressifs
3
Stations ECOS
2

Objectifs de connaissance

Les 4 objectifs officiels de l'item 46 (référentiel LiSA), avec leur rang : A pour ce que tout médecin doit savoir, B pour ce qui relève de la spécialité.

Définition

  1. A

    Connaître la définition de la médecine génomiqueOIC-046-01-AMédecine génomique : Le National Human Genome Research Institute (NHGRI), institution américaine, définit la médecine génomique comme « une discipline médicale émergente qui comprend l’utilisation de l’information…

Diagnostic positif

  1. A

    Connaître les modalités du diagnostic d'une maladie génétiqueOIC-046-02-ALes éléments cliniques qui doivent faire penser à une maladie génétique sont les suivants : - Contexte familial pouvant faire évoquer une transmission mendélienne (autosomique dominante, autosomique récessive, liée au…

Examens complémentaires

  1. B

    Connaître les conditions de prescription d'un test génétique, les principales indicationsOIC-046-03-BComment prescrire un test génétique en génétique constitutionnelle : information, signature d'un consentement, information à la parentèle ( demande/prescription raisonnée et choix d'un examen diagnostique ) En France…

  2. B

    Connaître les stratégies de séquençage haut débit et les limites de ces testsOIC-046-04-BComprendre les avantages et les limites des analyses génomiques. Le séquençage dit haut débit permet de séquencer simultanément l’intégralité d’un gène, plusieurs gènes (panel de gènes), toutes les régions codantes…

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Fiche LiSA annotable, entraînement par QCM et stations ECOS : tout ce qui concerne l'item 46, au même endroit.

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Fiches LiSA, communauté, RabAI et 5 stations ECOS offertes au total sont inclus. Les QCM par item et les dossiers sont dans la formule Premium.

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Questions fréquentes sur l'item 46

Combien d'objectifs de connaissance compte l'item 46 ?

L'item 46 (Médecine génomique) compte 4 objectifs de connaissance dans le référentiel LiSA : 2 de rang A et 2 de rang B.

À quelle matière appartient l'item 46 ?

L'item 46 appartient à la matière Génétique du programme des EDN, rédigé par Génétique médicale (CNEPGM).

Que faut-il savoir en priorité sur l'item 46 ?

Les objectifs de rang A, attendus de tout médecin. Les premiers de l'item 46 (Médecine génomique) : Connaître la définition de la médecine génomique ; Connaître les modalités du diagnostic d'une maladie génétique.

Comment s'entraîner sur l'item 46 ?

Sur RÉFOUA, l'item 46 se révise avec la fiche LiSA annotable (gratuite), 41 QCM classés par objectif, 3 dossiers progressifs, 2 stations ECOS, et chaque objectif est marqué maîtrisé ou à revoir dans le suivi.