Item 219 Pathologie du fer chez l'adulte et l'enfant

Connaître la définition de la carence martialeOIC-219-01-AUne carence martiale est une carence en fer, pouvant être liée à une carence d’apport, une carence d’absorption, ou une perte excessive du fer. La carence martiale est le déficit nutritionnel le plus répandu dans le…

Connaître la définition d'une surcharge en ferOIC-219-02-ALa surcharge en fer correspond à une accumulation excessive de fer dans l’organisme. Cet excès peut être lié à : - des apports parentéraux excessifs (transfusions multiples), - une libération excessive de fer par les…

Connaître les principes généraux du métabolisme du ferOIC-219-03-BLe fer se répartit dans l’organisme en deux catégories : - Le fer dit fonctionnel, car utilisé dans un processus physiologique dont le principal est l’érythropoïèse, le fer étant un élément constitutif de l’hème. Les…

Connaître les deux principaux sites anatomiques en cause dans une carence d'absorption du fer (estomac, intestin grêle proximal)OIC-219-04-BLe fer est absorbé par les entérocytes au niveau du duodénum et du jéjunum proximal, puis le fer est ensuite exporté vers le sang par l’intermédiaire de la ferroportine. Dans les conditions physiologiques, le taux…

Connaître les signes cliniques de la carence martialeOIC-219-05-AEn dehors des signes cliniques en lien avec la cause, une carence en fer sans anémie peut être responsable d’asthénie, mais elle peut aussi tout à fait être asymptomatique et de découverte fortuite. L’anémie associée…

Connaître les signes cliniques d'une surcharge en ferOIC-219-06-BLes signes cliniques d’une surcharge en fer sont en lien avec l’infiltration du fer dans certains organes. En cas d’hémochromatose génétique, les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 30 ans pour les hommes et…

Connaître les situations devant faire évoquer une carence martiale chez l'enfantOIC-219-07-ALes situations devant faire évoquer une carence martiale chez l'enfant sont situations cliniques : syndrome anémique (pâleur, asthénie, tachycardie, polypnée..), perlèche, ongles mous, glossite, infections à répétition…

Photographies d'anomalies des ongles liées à la carence en ferOIC-219-08-Bongles

Photographies d'un exemple typique de mélanodermieOIC-219-09-Bmélanodermie mélanodermie

Connaître les paramètres biologiques permettant d'affirmer une carence martialeOIC-219-10-ALes éléments impliqués dans le métabolisme du fer et pouvant être dosés dans le sang sont : - Le fer sérique - La transferrine. Deux éléments sont calculés à partir du dosage de la transferrine : o La capacité totale de…

Connaître les paramètres biologiques permettant d'affirmer une surcharge en ferOIC-219-11-ALe diagnostic de surcharge en fer repose sur le dosage plasmatique de la ferritine couplé au coefficient de saturation de la transferrine . Le coefficient de saturation de la transferrine doit être systématiquement dosé…

Connaître les diagnostics différentiels d'une anémie par carence martialeOIC-219-12-BCe sont les diagnostics différentiels des autres anémies microcytaires. - Anémie inflammatoire Un syndrome inflammatoire prolongé quelle qu’en soit l’origine, entraîne une anémie modérée avec hyposidérémie, mais elle…

Connaître les causes principales d'une carence martiale chez l'adulte et chez l'enfantOIC-219-13-AChez l’adulte : Trois mécanismes peuvent être à l’origine d’une carence martiale. 1/ Perte de fer par spoliation chronique - Hémorragies digestives (cf. item 355) - Hémorragies génitales, d’origine utérine, fréquentes…

Connaître les causes principales d'une surcharge en fer chez l'adulte et chez l'enfantOIC-219-14-BChez l'adulte L’hémochromatose est évoquée en cas d’hyperferritinémie et de coefficient de saturation de la transferrine à plus de 45%. L'hémochromatose génétique est une maladie autosomique récessive caractérisée par…

Connaître le bilan de première intention d'une carence martialeOIC-219-15-ALa stratégie d’exploration sera définie en fonction de l’interrogatoire et des signes cliniques, mais également en fonction de l’âge et du sexe du patient. - Chez les sujets âgés (ou au moins après 40 ans) en dehors de…

Connaître le bilan de première intention d'une surcharge en fer et les indications de la biopsie hépatique et d'IRM hépatiqueOIC-219-16-BSi la surcharge en fer est confirmée par la présence d’une hyperferritinémie et d’un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45% , le 1 er examen à réaliser est la recherche de la mutation C282Y du gène…

Connaître les examens à réaliser en première intention devant une carence martiale chez l'enfantOIC-219-17-AL'enquête étiologique est avant tout clinique doit rechercher : une carence nutritionnelle : durée de l'allaitement, consommation insuffisante de préparations infantiles, régime alimentaire aberrant ; des troubles…

Connaître les principes du traitement de la carence martiale chez l'adulte et l'enfantOIC-219-18-AChez l'adulte Le premier élément est de traiter la cause d'une perte ou malabsorption en fer quand cela est possible. Il faut également s’assurer d’un apport alimentaire en fer suffisant. Le traitement de référence est…

Connaître les principes du traitement de la surcharge en ferOIC-219-19-BLe traitement de l’hémochromatose génétique repose sur les soustractions sanguines répétées (saignées thérapeutiques), dont le rythme est fondé sur les valeurs de la ferritinémie. Les saignées doivent être suspendues en…