Programme EDN · Génétique

Item 22 Maladies rares

L'item 22 du programme des EDN porte sur « Maladies rares ». Il relève de la matière Génétique et compte 2 objectifs de rang A et 4 de rang B selon le référentiel LiSA. Pour le réviser : 39 QCM, 2 dossiers progressifs sur RÉFOUA.

Collège rédacteur : Génétique médicale (CNEPGM)

Objectifs rang A
2
Objectifs rang B
4
QCM
39
Dossiers progressifs
2
Stations ECOS
0
Questions d'annales
2

Objectifs de connaissance

Les 6 objectifs officiels de l'item 22 (référentiel LiSA), avec leur rang : A pour ce que tout médecin doit savoir, B pour ce qui relève de la spécialité.

Définition

  1. A

    Connaître la définition d'une maladie rareOIC-022-01-AMaladie rare : maladie qui atteint moins d’une personne sur 2 000 en population générale [1] ↑ Règlement européen sur les médicaments orphelins

  2. B

    Connaître l'organisation des soins des maladies rares en FranceOIC-022-02-BConformément à la vision du consortium IRDiRC (consortium international pour la recherche sur les maladies rares), le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) vise à ce que toutes les personnes malades souffrant de…

Étiologies

  1. B

    Connaître quelques maladies rares parmi les plus fréquentesOIC-022-03-BL’hémochromatose : Maladie génétique due à une absorption intestinale excessive de fer, liée le plus souvent à un déficit de production en hepcidine, hormone de régulation systémique du fer, et plus rarement à une…

Epidémiologie

  1. B

    Connaître l'épidémiologie des maladies raresOIC-022-04-BToutes ensembles, les maladies rares touchent plus de 3 millions de personnes en France, constituant un enjeu majeur de santé publique. En quelques chiffres : - 7000 maladies rares différentes ; - 80% des maladies rares…

Diagnostic positif

  1. A

    Connaître la définition de l'errance diagnostique et l'impasse diagnostiqueOIC-022-05-AErrance diagnostique : l’errance diagnostique est la période allant de l’apparition des premiers symptômes à la date à laquelle un diagnostic précis est posé ( demande/prescription raisonnée et choix d'un examen…

Prise en charge

  1. B

    Connaître la prise en charge des maladies rares en villeOIC-022-06-BLe médecin non spécialiste et les professionnels paramédicaux doivent avoir « une culture du doute » devant toute association inhabituelle de symptômes ou tableau clinique atypique. Ils doivent connaitre les principaux…

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Fiche LiSA annotable, entraînement par QCM et stations ECOS : tout ce qui concerne l'item 22, au même endroit.

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Ces situations de départ mobilisent les objectifs de l'item 22 en mise en situation clinique.

Questions fréquentes sur l'item 22

Combien d'objectifs de connaissance compte l'item 22 ?

L'item 22 (Maladies rares) compte 6 objectifs de connaissance dans le référentiel LiSA : 2 de rang A et 4 de rang B.

À quelle matière appartient l'item 22 ?

L'item 22 appartient à la matière Génétique du programme des EDN, rédigé par Génétique médicale (CNEPGM).

Que faut-il savoir en priorité sur l'item 22 ?

Les objectifs de rang A, attendus de tout médecin. Les premiers de l'item 22 (Maladies rares) : Connaître la définition d'une maladie rare ; Connaître la définition de l'errance diagnostique et l'impasse diagnostique.

Comment s'entraîner sur l'item 22 ?

Sur RÉFOUA, l'item 22 se révise avec la fiche LiSA annotable (gratuite), 39 QCM classés par objectif, 2 dossiers progressifs, 2 questions d'annales EDN, et chaque objectif est marqué maîtrisé ou à revoir dans le suivi.