Dossier progressif corrigé de l'item 45 : Conseil génétique et dépistage prénatal de trisomie 21
Un dossier RÉFOUA sur l'item 45 (« Spécificités des maladies génétiques ») : le cas, puis les 2 premières questions corrigées proposition par proposition, avec l'objectif de connaissance testé. Les 4 questions suivantes s'ouvrent avec Premium, avec 14 jours gratuits sur l'abonnement mensuel.
- Questions
- 6
- Corrigées ici
- 2
- Avec Premium
- 4
- Durée indicative
- 10min
- Rangs
- A
Le cas
Madame V., 36 ans, primigeste, se présente à 11 semaines d'aménorrhée pour sa première consultation prénatale. Elle vous interroge sur les examens de dépistage disponibles pour les anomalies chromosomiques, en particulier la trisomie 21, car sa belle-sœur a eu un enfant porteur de cette anomalie. Elle et son conjoint sont en bonne santé, sans antécédents médicaux personnels connus. Son conjoint, 38 ans, est en parfaite santé. Après recueil de son consentement éclairé, un test combiné du premier trimestre est prescrit. La mesure échographique de la clarté nucale est à 3,2 mm, le dosage de la PAPP-A est abaissé à 0,4 MoM, la beta-hCG libre est élevée à 2,8 MoM. Le risque calculé est de 1/30. Madame V. est très anxieuse et vous demande comment confirmer ou infirmer le diagnostic.
Question 1 · QRM
Quels sont les éléments constitutifs du test combiné du premier trimestre de dépistage de la trisomie 21 ?
AÂge maternelJuste
L'âge maternel entre dans le calcul du risque combiné du premier trimestre, avec la clarté nucale et les marqueurs sériques PAPP-A et bêta-HCG libre.
BMesure de la clarté nucale à l'échographie du 1er trimestreJuste
La clarté nucale, mesurée entre 11 et 13 SA + 6 jours, est le paramètre échographique du test combiné.
CDosage de la PAPP-A sérique maternelleJuste
La PAPP-A, abaissée dans la trisomie 21, est l'un des deux marqueurs sériques du test combiné.
DDosage de l'œstriol non conjugué sérique maternelFausse
L'œstriol non conjugué appartient aux marqueurs sériques du 2e trimestre, pas au test combiné.
EMesure de la longueur cranio-caudale sans autre paramètreFausse
La longueur cranio-caudale date la grossesse et valide la clarté nucale, mais n'est pas un paramètre de risque en soi.
Correction · réponses A, B, C
Le test combiné du premier trimestre associe l'âge maternel, la mesure de la clarté nucale réalisée entre 11 et 13 SA plus 6 jours, et deux marqueurs sériques maternels : la PAPP-A, abaissée en cas de trisomie 21, et la bêta-HCG libre, élevée en cas de trisomie 21. L'œstriol non conjugué entre en revanche dans la composition du triple test du deuxième trimestre, non du test combiné du premier trimestre. La longueur cranio-caudale sert à dater précisément la grossesse et à valider la mesure de la clarté nucale, mais ne constitue pas à elle seule un paramètre de dépistage. Ce test calcule un risque individuel : c'est un dépistage, non un diagnostic, et depuis 2018, un risque compris entre 1/1000 et 1/51 fait proposer un DPNI, et un caryotype fœtal peut être proposé d'emblée si le risque est ≥ 1/50 ou la clarté nucale ≥ 3,5 mm. (OIC-045-05-A)
Question 2 · QRU
Quel examen doit être proposé à Madame V. pour confirmer ou infirmer le diagnostic de trisomie 21 chez son fœtus ?
ABiopsie de trophoblaste (caryotype)Juste
La biopsie de trophoblaste, réalisable dès 11-12 SA, fournit le caryotype fœtal diagnostique le plus précocement.
BDosage de l'AFP dans le sérum maternelFausse
Le dosage de l'AFP sérique maternelle ne permet pas de diagnostiquer une trisomie 21 ; seul un caryotype fœtal sur prélèvement invasif est diagnostique.
CIRM fœtale morphologiqueFausse
Piège : l'IRM fœtale est un examen morphologique et n'établit pas un diagnostic chromosomique ; seul un caryotype sur prélèvement invasif confirme la trisomie 21.
DTest ADN libre circulant (DPNI) seulFausse
Le DPNI est un dépistage très performant, mais un résultat positif doit être confirmé par un caryotype fœtal.
EPonction de liquide amniotique (amniocentèse) immédiateFausse
L'amniocentèse n'est réalisable qu'à partir de 15 SA, pas immédiatement à 11 SA.
Correction · réponse A
À 11 SA, le prélèvement de villosités choriales (PVC ou biopsie trophoblastique) entre 12 et 14 SA est la technique invasive la plus précoce permettant d'obtenir un caryotype fœtal diagnostique. L'amniocentèse est réalisable à partir de 15 SA. Le risque étant ≥ 1/50 (ici 1/30), un diagnostic prénatal invasif peut être proposé d'emblée après information et consentement. Le DPNI (diagnostic prénatal non invasif par ADN libre fœtal circulant) est un test de dépistage de seconde ligne très performant mais pas diagnostique en lui-même — un résultat positif doit être confirmé par un caryotype fœtal. L'AFP et l'IRM fœtale ne permettent pas de diagnostiquer une trisomie 21. (OIC-045-06-B)
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- Question 3 · QRU
- Question 4 · QRM
- Question 5 · QRM
- Question 6 · QRU
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Objectifs de connaissance testés
- A
Connaître les modalités du dépistage anténatal de trisomie 21OIC-045-05-A · question 1
- B
Connaître les modalités du diagnostic anténatal de trisomie 21OIC-045-06-B · questions 2, 6
- A
Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatalOIC-045-10-A · question 3
- B
Connaître l'évolution naturelle d'une personne atteinte de trisomie 21 tout au long de sa vieOIC-045-11-B · question 4
- A
Connaître les questions éthiques en jeu dans le conseil génétiqueOIC-045-03-A · question 5
Pour aller plus loin sur l'item 45
Les objectifs de l'item 45 · Le programme : Génétique · Rang limite : Génétique médicale · Le DP du jour · Le dossier progressif aux EDN.