Dossier progressif corrigé de l'item 266 : Un cas chez un homme de 32 ans

Le cas

M. Karim, 32 ans, sans antécédent personnel notable, consulte pour un bilan d'HTA découverte lors d'une visite médicale du travail (PA 155/95 mmHg). Il n'a pas de symptôme urinaire. Il signale que son père est dialysé depuis l'âge de 55 ans pour « une maladie des reins héréditaire » et qu'un de ses frères aurait aussi des problèmes rénaux. L'examen clinique retrouve deux gros reins palpables à l'abdomen. L'échographie rénale montre des reins de 16 cm à droite et 15 cm à gauche, déformés par de multiples kystes bilatéraux, sans lithiase visible. Le foie présente également des kystes multiples. La créatinine est à 98 µmol/L (DFG = 84 ml/min/1,73 m²). La bandelette urinaire montre une protéinurie + et une hématurie microscopique +.

Question 1 · QRU

Quel est le diagnostic le plus probable ?

1. APolykystose autosomique récessiveFausse

   La polykystose autosomique récessive se révèle chez le nouveau-né ou le jeune enfant avec fibrose hépatique, pas à 32 ans.

2. BPolykystose autosomique dominanteJuste

   Antécédents familiaux sur deux générations, gros reins multikystiques bilatéraux et kystes hépatiques signent une PKRAD.

3. CNéphronophtise juvénileFausse

   La néphronophtise donne des reins de petite taille avec kystes corticomédullaires et une IRC dès l'enfance.

4. DKystes rénaux simples multiples acquisFausse

   Des kystes simples acquis ne donnent pas de gros reins déformés ni de contexte familial d'IRC terminale.

5. ESclérose tubéreuse de BournevilleFausse

   La sclérose tubéreuse de Bourneville associe angiomyolipomes rénaux, atteinte cutanée et neurologique, absentes ici.

Question 2 · QRM

Quels éléments sont en faveur du diagnostic de PKRAD chez ce patient ?

1. AAntécédent familial de PKRADJuste

   L'antécédent familial de PKRAD est un élément central du diagnostic, la maladie étant autosomique dominante.

2. BKystes rénaux bilatéraux à l'imagerie abdominaleJuste

   Des kystes rénaux bilatéraux multiples, avec reins augmentés de taille à l'imagerie, sont le critère morphologique indispensable.

3. CPrésence de kystes hépatiquesJuste

   Les kystes hépatiques, très fréquents dans la PKRAD, sont en faveur du diagnostic sans être indispensables.

4. DMutation identifiée de PKD1 ou PKD2 (nécessaire au diagnostic)Fausse

   La recherche de mutation PKD1/PKD2 n'est pas nécessaire au diagnostic courant ; elle sert au conseil génétique ou aux formes atypiques.

5. EIRC terminale au moment du diagnosticFausse

   L'IRC terminale est une complication tardive de la PKRAD, pas un critère diagnostique ; ici le DFG est à 84 mL/min.

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• Question 3 · QRU
• Question 4 · QRM
• Question 5 · QROC
• Question 6 · QRU
• Question 7 · QRM

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Objectifs de connaissance testés

1. A

   Connaître la présentation clinique et les circonstances du diagnostic de la polykystose rénaleOIC-266-03-A · question 1

2. B

   Connaître les critères diagnostiques de la polykystose rénaleOIC-266-04-B · questions 2, 7

3. B

   Connaître le mode de transmission autosomique dominantOIC-266-02-B · question 3

4. B

   Connaître les principales complications de la polykystose rénaleOIC-266-05-B · question 4

5. A

   Connaître le traitement non spécifique de la polykystose rénaleOIC-266-06-A · questions 5, 6

Pour aller plus loin sur l'item 266

Les objectifs de l'item 266 · Le programme : Néphrologie · Rang limite : Néphrologie · Le DP du jour · Le dossier progressif aux EDN.